كاهش شنوايي حسي پيشرونده يك ويژگي معمول از بيماري Refsum است. 80 درصد بيماران را تحت تاثير قرار مي‌دهد. اين يافته توسط شواهد بافت شناسي حون و تخريب ساكول، كلاپس غشاي رايسنر و آتروفي ارگان كورتي و گانگليون Spiral تاييد مي‌شود. دانشمندي در سال 2001 يك case study از پسر بچه 6 ساله مبتلا به بيماري refsum را گزارش كرد. اگرچه اديوگرام
اختلالات متابوليكي :
بيماري Maple syrup urine :
موارد غير طبيعي یا آبنورمالی موجود در شيمي خون موجب مي‌شود ادرار بويي شبيه شيره درخت افرا بدهد. پاتولوژي اين بيماري شبيه فنيل كتونوري (PKU) است اما از آن شديدتر مي‌باشد. نشانه‌هاي باليني شامل آبنورمالي‌هاي عضله چشمي، صرع، اسپاسم عضلات، هيپوگليسمي يا كاهش غلظت گلوكز در خون و عقب‌ماندگي ذهني هستند. بيماري مي‌تواند با اصلاحات مناسب در رژيم غذايي كنترل شود اما بيشتر بچه‌ها داراي نقايص ذهني باقي مانده‌‌اي هستند.
تاخير چشمگير در زمان نهفتگي بين موجي در ABR در بچه‌هايي با بيماري Maple Syrup Urine شايع است. ولي به دنبال درمان پزشكي مناسب بهبودي در يافته‌هاي ABR مشاهده مي‌شود.
فنيل كتونوري يا (PKU) :
در اين بيماري يك اختلال مادرزادي در متابوليزم آمينواسيد وجود دارد. اين بيماري مي‌تواند عقب ماندگي ذهني شديدي ايجاد كند، اگر درمان نشود. چون PKU نشانه يا علامت ديگري در دوران نوزادي ايجاد نمي‌كند، اما مي‌تواند توسط آناليز امينو اسيد در خون و ادرار كشف شود، غربالگري نوزادان به طور معمول انجام مي‌شود. PKU يك اختلال اتوزومال مغلوب است و در هر 10000 تا 12000 تولد در آمریکا يك مورد اتفاق مي‌افتد. بدون درمان، نوزاد در طي دو ماه اول زندگي دچار استفراغ مي‌شود و نشانه‌هايي از رشد عقلاني تاخير يافته در طي شش ماه اول زندگي ظاهر مي‌شوند. پاتولوژي سيستم عصبي مركزي ممكن است گسترش يابد و شامل موارد زير شود :
نقص در ميلين سازي
رشد مغزي كاهش يافته
آبنورمالي‌هاي نرولوژيك موضعي
PKU مي‌تواند به طور موثري توسط يك رژيم غذايي خاص درمان شود.
قیمت انواع سمعک در برندهای مختلف